Page 18 - ESHRE2019

Inverted duplication deletion (inv dup del) caused by breakage fusion bridge cycles
Terminal deletion associated with flanking duplication Del dup
14
15
0MB
10 0MB
100M B
16
0MB
13
100MB
0MB
17
0MB
0MB
18
100MB
12
0MB
19
0MB
0MB
20
100MB
100MB
11
0MB
21
0MB
0MB
0MB
22
100MB
10
0MB
0MB
X
100M B
10 0MB
9
0MB
0MB
100MB
100MB
1
8
0MB
200MB
100MB
7
0MB
2
200MB
100MB
6
0MB
0MB
100MB
3
100MB
0MB
5
0MB
0MB
100MB
4
16
13
The blastocyst lineage unravelled
8
4 1
2q del L 4q del S 3q del M1 6q amp S 1qdel|ampM 1qdelM
6
1 2
6 14
5 8 7 11 12 15 13 9 1 2 16 10
Mosaics allow lineage tracing
4 13
LogR
2 1 0 −1 −2
B
Zygote
4qdelM 4qampM
1q del S 3pqampL
4q del M
15p del
4q del M
5p del
4q del M
2q del L 4q del S 3q del M1 3q amp
2q del L 4q del S 3q del M2 3pq amp L 1qdelS
2q del L 4q del S 3q del M2 3pq del L 1qdelS
2q del M 4q del L 3q del L 1q amp
2q del M 4q del L 3q del L 9q del
2q del M 4q del L 3q del L
2q del M
4q amp L
3q del L
2q amp M 4q amp M 3q amp L 7p del
3qdel 2qdelL
4qdelS
3pqdelL
3qamp
4qdelL
2qdelM 4qampL
2qampM
Fernandez et al., unpublished